مرض بلا دواء يفقد فتاتين طعم الحياة

وقد شعر الأبوان بام وكريس أندروس بالإحباط عندما قيل لهما إن ابنتهما الجميلة بيل، البالغة من العمر 7 سنوات، تعاني من المرض الذي يؤثر على 200 شخص في أمريكا، و500 طفل في جميع أنحاء العالم، مما يسفر عن موت الغالبية في فترة تتراوح بين 10 و20 عاما.

وهناك احتمال 1 من 4 بأن تصاب شقيقتها آبي، التي ولدت في عام 2014، بهذا المرض الوراثي النادر، إلا أن الزوجان يرفضان تصديق حدوث ذلك.

وبشكل مأساوي، وبعد ثلاثة أسابيع من تشخيص بيل، قال الزوجان، من أوستن في تكساس، إن ابنتهما آبي كانت تعاني أيضا من مرض نيمان-بيك، من نوع “C1″، وهو مرض قاتل، يسبب تراكم نوع معين من الدهون في الخلايا، التي تصبح عاجزة عن معالجة الكوليسترول وأنواع أخرى من الدهون، ما يؤدي إلى تضخم الكبد والطحال مما قد يسبب فقدان الشهية وانتفاخ البطن والشعور بالألم، فضلا عن أن تضخم الطحال قد يسبب أيضا انخفاضا في مستويات الصفائح الدموية.

وإلى جانب تضخم الطحال والكبد، فإن الكميات الزائدة من الدهون ستتراكم في الدماغ مما يؤدي إلى تدهوره، وفي معظم الحالات تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 4 إلى 10 سنوات.

ويقول بام، البالغ من العمر 45 عاما: “علينا أن نتعامل مع فكرة أننا وصلنا إلى نهاية المطاف، وعاجلا وليس آجلا سنفقد نصف عائلتنا بسبب هذا المرض القاسي”.

وأضاف: “لا يبدو منصفا أن طفلتينا الرائعتين ستعانيان وتموتان في نهاية المطاف”.

وخلال سعيهم للحصول على علاج، أنشأ الزوجان صندوقا غير ربحي، بالتعاون مع أهم خبراء العالم في مرض نيمان-بيك من نوع “C1″، وبمشاركة غيرهم من الأسر التي يعاني أطفالها من المرض، وذلك بهدف جمع التبرعات لدعم البحث العلمي والعثور على علاجات لهذا المرض القاتل.

ويقوم الصندوق على دعم تطوير فحص لحديثي الولادة بحيث يمكّن من اكتشاف إصابة الأطفال بهذا المرض في وقت مبكر، وهو ما قد يساعد في إبقائهم على قد الحياة لفترة أطول مع أعراض أقل.

وقد بدأت بيل المشاركة في تجربة سريرية لدواء يسمى “VTS-270” من قبل الدكتورة إليزابيث بيري ترافيس في شيكاغو.

وكل أسبوعين كانت الأسرة تسافر إلى شيكاغو حيث يتم حقن الدواء في العمود الفقري لبيل، وهذا هو العلاج الوحيد المتاح إلى الآن لإبطاء تقدم المرض.

أما آبي، فلم تظهر عليها أعراض المرض حتى الآن، ما عدى التضخم الطفيف للطحال، وهي تقفز وتغني وتشارك بتمارين الجمباز كل أسبوع، وتتحدث اللغتين الإسبانية والإنكليزية.

وعلى الرغم من أن بيل تمشي بصعوبة إلى أنها تذهب إلى المدرسة، وتحب اللعب مع أصدقائها.

وتحصل الفتاتان الآن على علاج مرتين في الشهر في أوستن، وهو أسهل بكثير على الأسرة خاصة وان أسعاره أقل تكلفة من الدواء الأول، ولكن الزوجان مستمران في البحث عن علاج أفضل لابنتيهما.